患罕見糖原累積病 7個(gè)月男孩早衰如猴

來源:廈門日?qǐng)?bào) 2012-11-21 09:45 http://www.vtrackmedia.com/ 海峽都市報(bào)電子版

　　據(jù)廈門日?qǐng)?bào)報(bào)道，剛見到小郁（化名），被他的外表嚇了一跳。他一點(diǎn)不像7個(gè)月的孩子，滿臉皺紋、渾身黑毛，像個(gè)早衰的猴孩。父母帶他走了不少醫(yī)院，都查不出異樣的原因。近日，他在市中醫(yī)院肝病中心被確診患有一種極罕見的先天性代謝性遺傳疾病——糖原累積病。

　　小郁來自龍巖。出生兩個(gè)月時(shí)，父母發(fā)現(xiàn)他生長發(fā)育不良，除了明顯比其他小孩瘦、肚子大外，長得也像老頭，有皺紋、胡子，還會(huì)皮膚松弛，身上的毛足有兩三厘米長，且遍布全身。從去年年底開始，小郁的父母就帶著他到廈門幾家大醫(yī)院查了許多項(xiàng)目，花了近十萬元都沒有找到原因。

　　今年夏天，小郁的情況越發(fā)嚴(yán)重，肚子越來越大，肚臍也膨出了，全身就像馬鈴薯插著四根火柴棒。頭部更是變得畸形，上大下尖，像快速衰老的猴子。父母帶他來到中醫(yī)院肝病中心，該中心主任醫(yī)師吳劍華發(fā)現(xiàn)小郁的肝臟已經(jīng)腫大至盆腔下方，也就是說，小郁的整個(gè)肚子里五分之四都是肝臟，且像石頭一樣，觸感很硬。

　　吳劍華決定用肝臟穿刺對(duì)小郁進(jìn)行活檢。為了給他活檢，肝病中心還專門買來給嬰幼兒穿刺的針。幾番討論和病理讀片，中心還請(qǐng)了上海和北京的專家共同會(huì)診讀病理切片，最終確診小郁得的是糖原累積病，是一種十分罕見的先天性代謝性遺傳疾病，發(fā)病率在10萬至30萬分之一。

　　據(jù)介紹，糖原累積病是由于基因缺陷導(dǎo)致糖原代謝的障礙，患者體內(nèi)能合成糖原卻沒法分解，不能給患兒提供正常人所需的能量，導(dǎo)致糖原越積越多，擾亂代謝過程，最終造成肝心腎多臟器的衰竭。這也就是小郁外表有明顯早衰跡象的原因。更為糟糕的是，很少患兒能活過三歲，僅少數(shù)患者經(jīng)治療可以存活到成年。

　　目前，世界對(duì)此病都沒有很好的治療方法，只能給他提供高蛋白食物和生的玉米、淀粉，進(jìn)行營養(yǎng)調(diào)節(jié)，以及一些保肝藥物治療進(jìn)行病情緩解。經(jīng)檢測，小郁父母雙方都是此基因攜帶者，生出完全健康孩子的幾率僅25%。對(duì)此，吳劍華提醒，應(yīng)避免近親結(jié)婚，婚前體檢很重要，避免不健康的孩子出生。

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