據(jù)廈門日?qǐng)?bào)報(bào)道,剛見到小郁(化名),被他的外表嚇了一跳。他一點(diǎn)不像7個(gè)月的孩子,滿臉皺紋、渾身黑毛,像個(gè)早衰的猴孩。父母帶他走了不少醫(yī)院,都查不出異樣的原因。近日,他在市中醫(yī)院肝病中心被確診患有一種極罕見的先天性代謝性遺傳疾病——糖原累積病。
小郁來自龍巖。出生兩個(gè)月時(shí),父母發(fā)現(xiàn)他生長發(fā)育不良,除了明顯比其他小孩瘦、肚子大外,長得也像老頭,有皺紋、胡子,還會(huì)皮膚松弛,身上的毛足有兩三厘米長,且遍布全身。從去年年底開始,小郁的父母就帶著他到廈門幾家大醫(yī)院查了許多項(xiàng)目,花了近十萬元都沒有找到原因。
今年夏天,小郁的情況越發(fā)嚴(yán)重,肚子越來越大,肚臍也膨出了,全身就像馬鈴薯插著四根火柴棒。頭部更是變得畸形,上大下尖,像快速衰老的猴子。父母帶他來到中醫(yī)院肝病中心,該中心主任醫(yī)師吳劍華發(fā)現(xiàn)小郁的肝臟已經(jīng)腫大至盆腔下方,也就是說,小郁的整個(gè)肚子里五分之四都是肝臟,且像石頭一樣,觸感很硬。
吳劍華決定用肝臟穿刺對(duì)小郁進(jìn)行活檢。為了給他活檢,肝病中心還專門買來給嬰幼兒穿刺的針。幾番討論和病理讀片,中心還請(qǐng)了上海和北京的專家共同會(huì)診讀病理切片,最終確診小郁得的是糖原累積病,是一種十分罕見的先天性代謝性遺傳疾病,發(fā)病率在10萬至30萬分之一。
據(jù)介紹,糖原累積病是由于基因缺陷導(dǎo)致糖原代謝的障礙,患者體內(nèi)能合成糖原卻沒法分解,不能給患兒提供正常人所需的能量,導(dǎo)致糖原越積越多,擾亂代謝過程,最終造成肝心腎多臟器的衰竭。這也就是小郁外表有明顯早衰跡象的原因。更為糟糕的是,很少患兒能活過三歲,僅少數(shù)患者經(jīng)治療可以存活到成年。
目前,世界對(duì)此病都沒有很好的治療方法,只能給他提供高蛋白食物和生的玉米、淀粉,進(jìn)行營養(yǎng)調(diào)節(jié),以及一些保肝藥物治療進(jìn)行病情緩解。經(jīng)檢測,小郁父母雙方都是此基因攜帶者,生出完全健康孩子的幾率僅25%。對(duì)此,吳劍華提醒,應(yīng)避免近親結(jié)婚,婚前體檢很重要,避免不健康的孩子出生。