據英國《每日郵報》8月4日報道，菲律賓18歲的女孩安娜·羅謝爾·珀戴爾因患有早衰癥，衰老速度比正常人快數倍，她現在的身體年齡接近144歲。

　　菲少女患早衰癥

菲女孩患早衰癥

菲律賓18歲的女孩安娜·羅謝爾·珀戴爾患有早衰癥

　　安娜及其家人近期參與拍攝了紀錄片《怪樣的身體(Body Bizarre)》，該紀錄片講述了安娜前往美國馬薩諸塞州參加醫(yī)學試驗的故事，也記錄了她18歲生日派對的情景。這對安娜有非凡的意義，因為早衰癥患者的平均壽命只有14歲，而安娜成功地戰(zhàn)勝了預測，成為了全世界年齡最大的早衰癥患者。

　　安娜不遺余力地為能發(fā)現早衰病的治愈方法而做出努力。在美國，她已經參加了多項藥物試驗。這個醫(yī)學試驗名為Lonafarnib，由早衰癥研究基金會和波士頓兒童醫(yī)院聯合組織。試驗旨在找到方法治療這種基因缺陷疾病，如果不能拯救他們的生命，也要想辦法延長其生命。據基金會調查，這種疾病的患病率只有百萬分之一，截止到今年7月，共有125位早衰癥患者分布在全球43個國家。

1、什么是早衰癥？

　　早衰癥，全稱早年衰老綜合癥（Hutchinson-Gilford Progeria syndrome），又稱兒童早老癥，屬遺傳病，Hutchinson于1886年首先報告。

　　雖然本病為一種先天遺傳性疾病，但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征，特點為發(fā)育延遲，至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變?；颊呱眢w的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲，大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾。

2、早衰癥病因

　　Lamin A基因的突變，是導致早衰癥兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。Lamin A基因的突變與早衰癥的細胞老化有關，可能是由于Lamin A蛋白質導致細胞功能的突變，細胞核膜的不穩(wěn)定性在Hutchinson-Gilford早衰癥綜合癥中扮演關鍵的角色。這項研究結果也使科學家進一步了解早衰癥中發(fā)生的心臟病和細胞老化。大約每八百萬個新生兒中就有一到四個早衰癥。早衰癥患者通常具有小而虛弱的身體，就像老人一樣。

　　接下來癥狀將發(fā)展成為起皺紋的皮膚、動脈硬化、心血管疾病等。早老癥患者可發(fā)生動脈粥樣硬化。由于心血管和腦血管的病變常早年夭折。

　　除此之外，早衰癥患者通常對陽光敏感，這是因為此病患者的身體無法進行正常人的DNA修復工作，而失掉細胞復制及蛋白質制造的功能。目前，有兩個與早衰癥有關的基因缺陷──CSA和CSB被發(fā)現，其中CSA基因位于第5號染色體上。這兩個基因密碼產生的蛋白質都與DNA修復以及復制轉譯機能有關。

　　“動脈硬化”是早衰癥患者常見的癥狀。在早衰癥患者中，高血脂的問題是由于低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。而動脈硬化的問題在每個早老癥患者身上皆可看見。根據此臨床發(fā)現，科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關的基因表現亦可能為導致早衰癥的可能原因之一。不像其他加速性老化疾病，例如Werner綜合癥、Cockayne綜合癥或著色性干皮癥，早衰癥并非是由具有缺陷的DNA修復程序所引起。因為這些“加速老化疾病”展現了老化的不同面向，但是并非是每個面向。它們常被稱之為“部分早衰癥”。